Kelainan yang Mengubah Otot Menjadi Tulang

Kelainan yang Mengubah Beberapa anak biasanya mempunyai gen yang bisa mengganti tulang riskan jadi tulang. Pada gen yang normal, perubahan ini akan stop sesuai waktunya, persisnya saat anak bergerak dewasa. Tetapi, ini tidak ada pada pasien stone man’s disease.

Stone man’s disease berlangsung karena perubahan genetik pada gen ACVR1. Gen ACVR1 adalah gen yang mengatur perkembangan dan perubahan tulang dan otot. Kelainan yang Mengubah

Abnormalitas genetik ini mengakibatkan perkembangan tulang jadi tidak normal dan tidak teratasi. Mengakibatkan, tulang tumbuh di luar rangka dan gantikan jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen. Akhirnya, otot-otot dan kumpulan sel tubuh yang semestinya lentur dan lunak akan mengeras sebab terpindahkan oleh jaringan tulang. Kelainan yang Mengubah

Penyakit sangat jarang ini bisa di turunkan dari orangtua ke anaknya. Tetapi, pada beberapa masalah, pasien stone man’s disease tidak mempunyai kisah penyakit sama dalam keluarganya, baik pada orangtua atau saudara kandungan.

Sinyal dan Tanda-tanda Stone Man’s Disease
Stone man’s disease termasuk penyakit yang langka dan cuman menyerbu seputar 1 dari 2 juta orang di dunia. Sampai tahun akhir 2019, terdaftar ada seputar 800 masalah sindrom manusia batu di penjuru dunia. Sekitar 285 masalah berlangsung di Amerika Serikat.

Tanda-tanda penyakit ini bisa dijumpai semenjak penderitanya masih kanak-kanak. Walau demikian, tanda-tanda dapat tampil kapan pun, bahkan juga waktu penderitanya bergerak remaja. Di bawah ini ialah sinyal dan tanda-tanda stone man’s disease:

1. Jemari kaki cacat

Keunikan dari penyakit ini ialah abnormalitas pada jemari kaki. Pasien stone man’s disease biasanya tercipta dengan jemari kaki yang memiliki ukuran semakin besar dari ukuran normal. Disamping itu, salah satunya atau ke-2 jempol kaki bisa juga nampak benar-benar pendek dan bengkok.

2. Tonjolan di bagian badan spesifik

Sinyal lain dari penyakit ini ialah timbulnya tonjolan seperti tumor di bagian punggung, leher, dan pundak. Tonjolan ini adalah penanda

jika jaringan tulang lunak mulai bertukar jadi tulang.

Tonjolan ini tumbuh secara cepat dan berasa menyakitkan. Tonjolan yang beralih menjadi tulang

ini akan menebar ke semua badan dan berjalan sepanjang umur.

3. Kaku otot

Saat kumpulan sel tubuh mulai mengeras jadi tulang, pasien stone man’s disease akan alami kaku otot dan persendian. Ini dapat membuat mereka susah atau bahkan juga benar-benar tidak bisa bergerak.

4. Ngilu dibagian badan spesifik

Saat penyakit ini mulai tampil, penderitanya umumnya akan rasakan ngilu dibagian badan spesifik, seperti pada leher dan pundak. Rasa ngilu itu dapat dirasa menyebar ke semua badan dan kadang dibarengi bengkak.

Kecuali gejala-gejala di atas, pasien stone man’s disease kemungkinan rasakan tanda-tanda lain berbentuk merasa tidak nyaman di semua badan dan demam enteng. Gejala-gejala di atas dapat berjalan sepanjang 6–8 minggu sampai tonjolan dan kumpulan sel tubuh beralih menjadi tulang.

Timbulnya tanda-tanda stone man’s disease dapat dipacu atau diperburuk oleh factor spesifik, seperti luka dan infeksi virus, misalkan influenza. Keadaan itu bisa memunculkan infeksi yang membuat jaringan otot pasien stone man’s disease beralih menjadi tulang bisa lebih cepat.

Imbas Stone Man’s Disease
Imbas yang dirasa pasien stone man’s disease bergantung di bagian badan yang mana mengeras sebab banyak tulang tambahan. Sampai sekarang ini, penyakit manusia batu tidak dapat sembuh.

Keadaan ini kerap kali membuat penderitanya alami bermacam permasalahan kesehatan lain, misalnya: